本报杭州9月10日专电 (驻浙记者蒋萍 通讯员柯溢能 刘海波)国家“千人计划”特聘专家、浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导的一项研究中,利用基因编辑技术首次得到了线粒体tRNA转录后修饰基因mtu1缺陷的斑马鱼模型,并从生化、细胞、整体等多层次深入探究mtu1基因缺陷的影响,以全面的研究视角阐明耳聋“元凶”mtu1的分子致病机制,为遗传性耳聋的防治提供了新的科学依据和治疗手段。
该研究结果日前发表于国际权威学术期刊 《核酸研究》,浙江大学医学院2015级博士研究生张青海和2015级硕士研究生张璐雯为共同第一作者,管敏鑫和陈烨为共同通讯作者。
该研究工作获得国家重点基础研究发展计划 (973计划)以及国家自然科学基金等的支持。根据世界卫生组织统计推算,全球约有3.6亿人存在不同程度的听力损伤,占总人口的5%;中国是世界上耳聋人数最多的国家,全国有听力残疾人约2800万。可以说,防聋治聋既是世界性的医学难题,又是关乎国计民生的社会问题。诠释遗传性耳聋的致病机制,正是解决这一问题的关键所在。
原标题:我国科学家发现耳聋致病机制|我国科学家|元凶|遗传性耳聋